科學巨匠“漸凍人”霍金離世，這種病到底有多可怕

據英國BBC網站3月14日消息，著名物理學家霍金去世，享年76歲。霍金的子女露西、羅伯特和蒂姆在聲明稱，“我們深愛的父親今天去世了，我們深感悲痛。”

1942年出生的霍金被譽為是愛因斯坦之后最杰出理論物理學家，21歲時患上肌萎縮側索硬化癥，俗稱“漸凍癥”，導致全身癱瘓，不能言語，唯一能動的地方只有兩只眼睛和三根手指。當時，醫生曾診斷身患絕癥的他只能活兩年，但他依然投身科研，以其才華、幽默和勇氣、毅力鼓舞了全世界的人們。那么，影響霍金多年的“漸凍癥”究竟是種什么病呢？

身體如同逐漸凍住，我國缺乏發病率調查

中國醫科大學航空總醫院神經內科主任醫師張潔表示，肌萎縮側索硬化癥又稱“盧伽雷氏癥”，是神經肌肉疾病的一種，因“冰桶挑戰賽”逐漸被大家所熟悉。

由于患者大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，肌肉逐漸萎縮和無力，其臨床表現為手部肌肉無力、萎縮，身體如同被逐漸凍住一樣癱瘓，患者俗稱“漸凍人”，但并不影響智力、記憶及感覺。

相關數據顯示，國外肌萎縮側索硬化癥發病率約為1.5/10萬，在我國缺乏發病率的確切調查。臨床發現，有家族遺傳史的患者發病率明顯增高，在遺傳和環境因素共同作用下，增加散發性患病風險。

病因至今不明，預知風險困難

據張潔介紹，肌萎縮側索硬化的病因至今不明。對有家族遺傳史的人，可以檢查與家族性肌萎縮側索硬化癥相關的多種基因，但目前能查的基因即使是陰性也不能排除發病的可能。

同時，導致發病風險增加的環境因素也很難確認。有學者認為，某些職業運動員及從事軍事服務的人有可能增加運動神經元損害的風險，例如意大利足球運動員出現的肌萎縮側索硬化癥叢集發病。吸煙或暴露于殺蟲劑、鉛、有機毒物和電磁放射等環境中，也都被認為是可能的環境危險因素。由于發病機制尚難以完全確定，故預知疾病風險很難。

呼籲幫助“漸凍人”，讓愛不罕見

目前，肌萎縮側索硬化癥治療主要集中在控制癥狀和維持患者生活質量，例如呼吸功能和營養支持治療，盡可能延續生存時間。

“當我們在交通擁堵時，在為選擇開車還是坐地鐵更快而苦惱時，這些患者連自己動一下腳趾都很困難，他們需要大家理解他們的生活困境。”張潔表示，“漸凍人”需要的是切實的關懷，例如幫助貧困患者解決沒錢買藥、沒錢護理、沒錢購買呼吸機、沒錢營養支持的問題。另外，如何幫助罕見病人重歸社會，實現人的社會價值至關重要。

“肌肉雖然漸凍，但心是暖的。”張潔呼籲，希望全社會能夠共同努力，讓患者真正得到的尊重和關愛。

延伸閱讀：你了解“漸凍癥”么？

大家都知道，霍金在21歲時就被診斷患上肌肉萎縮性側索硬化癥（ALS），就是俗稱的“漸凍癥”。盡管他曾被告知只有兩年生命，但他沒有向命運低頭，繼續追求夢想，也被媒體報道為存活最久的“漸凍人”。ALS是一種怎樣的疾病？如何早期發現及治療？

對此，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經內科副教授陳晟表示，“漸凍人”在臨床上其實并不少見，“冰桶挑戰”讓“漸凍人”逐漸進入了大眾的視野。ALS的病因至今不明，目前也無法根治，早期癥狀輕微，患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，繼而會進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難，最后產生呼吸衰竭，大約80%的患者會在發病后5年內死亡。

“漸凍人”其實是一種運動神經元疾病。脊髓中，有“專職”控制和調節隨意運動的神經元，醫學上稱之為“運動神經元”。當這些運動神經元發生了“變性”、“罷工”就會導致運動乏力、肌肉萎縮，有時也會影響語言、吞咽和呼吸功能，造成嚴重的后果。陳晟告訴記者，中國大約有20萬左右的患者，這個數字還在逐年遞增。令人痛心的是，由于這種疾病尚無有效的治療藥物，大約80%的患者會在發病后5年內死亡。“漸凍人”也并非新的疾病，這種疾病迄今已有140余年歷史。早在1865年，著名的神經病學家Charcot教授即描繪了“漸凍人”患者最初的印象——“一位肌肉痙攣的患者，在其死后病理中發現了位于皮質脊髓束的多發性硬化斑塊”。在此后的100余年時間里，“漸凍人”的臨床和病理特征逐步被闡明，但醫學界似乎一直受困于無法徹底揭開這一疾病的發病原因和機制，更沒有找到有效的藥物來阻斷疾病的發展。

如何早期識別“漸凍人”？

陳晟介紹，“漸凍人”最早期的表現可能就是不經意地發現肢體肌肉萎縮。很多患者能感覺到肌肉會出現不聽使喚的“跳動”。早期的“漸凍人”最容易和頸椎病相混淆，但“漸凍人”不會出現肢體麻木、感覺異常等頸椎病的常見表現；而頸椎病不會發生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。臨床上則可以應用肌電圖和頸椎MRI鑒別這兩種疾病。一部分“漸凍人”可以有遺傳傾向。迄今為止，已有10余種基因被發現與“漸凍人”關聯。所以，要確診“漸凍人”，尤其是年輕的患者，需要進一步做基因檢查和遺傳咨詢。

“漸凍人”如何治療和護理？陳晟坦言，迄今為止，“漸凍人”的治療應該是不成功的，而且對于“漸凍人”不可治療的觀念也早已在大部分醫生的腦海中“根深蒂固”，取得治療的突破似乎是不可逾越的鴻溝。

“盡管如此，我們從未停止對于治療的探索。”陳晟說，力魯唑（Riluzole）和依達拉奉是目前被證實可以治療“漸凍人”的兩種藥物，但前者價格昂貴，使得很多患者望而卻步。“我們研究發現，有些藥物能夠通過調節自噬功能挽救運動神經元，其中的部分藥物在動物模型中已經顯示出了良好的治療效果和極少的不良反應。我們也希望這些藥物能夠盡快進入臨床實驗階段。”同時，他也指出，對于“漸凍人”來說，家庭護理和康復的重要性不言而喻。僅靠醫生治療是遠遠不夠的，關注和關愛“漸凍人”，應該是全社會的責任。

那么到底什么是ALS？

在我國，大約有20萬“漸凍人”。曾有病友描述自己的病：身體像是被冰雪凍住，今天是腿，明天是手臂，到最后可能蔓延到手指，甚至連控制聲帶發聲和眼球轉動的肌肉也不例外。同時，治療的高昂費用、巨大的精神壓力和恐懼心理，往往讓“漸凍人”家庭需要承受得更多。

發病高峰在40歲—50歲

首都醫科大學宣武醫院神經內科主任醫師王鎖彬介紹，“漸凍人”就是肌萎縮側索硬化癥（英文簡稱ALS）的俗稱，也叫做運動神經元病，起病隱秘。該病是一種侵犯脊髓、腦干、大腦運動神經元的慢性進行性發展的疾病，由于運動神經元的損害，患者表現為骨骼肌萎縮、無力以至完全癱瘓，而喪失肢體活動能力、語言表達功能、進食功能的患者，最終可能會因呼吸肌麻痹而死亡。因為這些功能是隨著疾病進展逐漸喪失，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。

在神經系統變性疾病中，“漸凍人”的發生率僅次于老年性癡呆和帕金森病，排在第三位。世界范圍運動神經元病的患病率約為0.8—8.5/10萬，屬少見病。我國缺乏大規模的流行病學調查，大約患病率為4.5—7.9/10萬。“漸凍人”發病高峰在40歲—50歲，男性發病占優勢，男女比例約為2∶1，發病率隨年齡增大而增高。

九成患者沒有家族史

運動神經元病往往因早期癥狀不明顯而被忽視，疾病進展也很緩慢，患者就診時常常已經出現明顯的肌肉萎縮、無力并產生功能障礙。

該病早期癥狀包括：說話含混不清，上肢舉起重物力量減弱，用手捏持物品無力，下肢單足站立力弱，足下垂而易絆倒，肌肉跳動，腿抽筋。癥狀發展開始常不對稱，從一個區域發展至另一個區域。也就是說，要注意肌肉無力、萎縮，肌肉跳動、肌肉痙攣；舌肌萎縮、構音障礙，咀嚼肌無力、面肌無力、吞咽困難、飲水嗆咳、頸肌無力等征象。

在“漸凍人”中，只有5%—10%為家族性，有明確的遺傳背景；90%—95%的患者沒有家族史。有家族史的患者和部分沒有家族史的患者，患病都與基因突變有關，目前已經發現的基因突變包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等；對“漸凍人”進行基因檢測，有利于遺傳學診斷及親屬的遺傳咨詢。而遺傳學研究，可能會為尋找發病機制及可能的治療手段提供有力的幫助。

目前“漸凍人”的診斷仍然缺乏特異的生物學標志，主要是看臨床表現和肌電圖神經傳導研究等電生理檢查結果，還要排除類似運動神經元病的其他疾病，如頸椎病、脊髓性肌萎縮、肯尼迪病、平山病、脊髓灰質炎后綜合征、遺傳性痙攣性截癱、多灶性運動神經、周圍神經病、副腫瘤綜合癥等，因此相關的檢查和化驗必不可少。

“漸凍人”尚無法治愈

目前，運動神經元病仍是一種無法治愈的疾病，確診后大多數患者病程為3年—5年，約10%的患者可超過10年。但有許多方法可以改善患者的生活質量，延長生存期。

治療方面，除使用延緩病情發展的藥物外，對患者應給予包括營養管理、呼吸支持和心理治療等的綜合治療。目前美國食品藥品監管局唯一批準了一個可以對抗興奮性氨基酸毒性作用的藥物，在一定程度上能延緩病情發展、延長患者生存期，早期使用可能獲益更多。

此外，影響患者生存的兩個主要問題是呼吸肌麻痹和不能進食帶來的營養問題。對于前者，建議定期檢查肺功能。注意患者呼吸肌無力的早期表現，盡早使用雙水平正壓通氣（BiPAP）無創呼吸機。當患者咳嗽無力時，應使用吸痰器或人工輔助咳嗽。當患者分泌物過多無法排出時，可以選擇氣管切開，用有創呼吸機輔助呼吸；對于后者，當患者吞咽困難時宜采用高蛋白、高熱量、富含維生素的飲食以保證營養攝入。患者吞咽明顯困難、不能經口咽進食、脫水或存在嗆咳誤吸風險時，應盡早行經皮胃造瘺，可以保證營養攝取，穩定體重，延長生存期。同時，要多和患者交流，注意改善其恐懼、焦慮、抑郁等心理。

漸凍癥很致命　但為何霍金能活那么久？

2009年4月20日，醫生在數十年前的一個預言，在這一天應驗了：物理學家霍金(Stephen Hawking)克服這個讓人日減衰弱疾病、跨過險峰，成為世界上最負盛名的“活著的漸凍人”。

霍金21歲那年，劍橋大學發布了一則嚴峻的“死亡預告”：他罹患“肌萎縮性脊髓側索硬化癥”(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，當時情形被形容是“病情嚴重”，而且在醫院里接受了多項檢測，報紙甚至連他的訃文都寫好了。

對時間了解得異常透徹的霍金，似乎已經長日將盡。但是，正如他日復一日一樣，他存活了下來，霍金如今73歲了。這種病癥可能發生在任何人身上。它首先讓你肌肉無力，然后癱瘓，接著再剝奪患者說話和吞咽的能力，甚至剝奪了呼吸的能力。

“漸凍人協會”(ALS Association)表示，漸凍癥患者發病后的平均存活時間是2到5年之間。有超過50%的人可以撐過3年，20%撐過5年。接下來存活者數字驟降。可以撐過20年的，低于5%。

但霍金已撐過兩個20年有余了。他的生命力是如此之強。一些專家說， 他們從沒見過像霍金這樣的人。倫敦大學國王學院“臨床神經病學”教授李奈(Nigel Leigh)2002年時告訴《英國醫學期刊》(British Medical Journal)說：“他(霍金)是一 個特例。我真不知道還有哪個患者比他活得更久，他病情的穩定程度是極為罕見的。”

是什么讓霍金變得如此與眾不同呢？單純只是運氣嗎？還是因為他跟死神斗智獲勝了？沒有人真的知道，甚至包括霍金自己。霍金對抗漸凍癥的戰爭從一開始就跟別人很不一樣。科學家說，這些差別或許可以部分解釋他為何能如此神奇的活了那么多年。ALS通常在人生的后階段發病， 確診的平均年齡是55歲。

但霍金很年輕就發病，他在牛津念書的第三年就開始跌跌撞撞。盡管很早發病讓他年輕時即纏綿病榻，但也讓他比后期發病者有有更多的機會“適應”這個病癥。

李奈告訴《英國醫學期刊》說：“我們發現較年青時得病的人，跟病魔對抗時表現得比較好。在某些情況下甚至超過10分。如果是年輕時得病，這個病會是一頭不同的怪獸。奇怪的是，并沒有人知道為什么。”

賓夕法尼亞大學的麥克羅斯基(Leo McCluskey)告訴《科學美國》（Scientific American）雜志說：“ALS主要以兩種不同的方式致命，其一是影響主宰呼吸的肌肉。所以普遍的死亡方式是呼吸衰竭。另一種方式是吞咽的肌肉失能，這會會導致脫水和營養不良。如果沒有這兩種癥狀，病者可能可以很活很久。”

【來源：搜狐網】