用藥難，護理負擔重！《中國SMA患者生存情況白皮書》發布

更新時間：2020-08-14 20:32來源：網絡作者：@nanncy人氣：9140

“第壹是確診難，第二是確診了沒有藥，第三是有藥也用不起。”在中國罕見病聯盟執行理事長李林康看來，這是罕見病面臨的三大痛點。

作為罕見病的壹種，脊髓性肌萎縮癥（SMA）同樣具有這三個痛點。近日，受到廣泛熱議的“天價救命藥國內70萬壹針，澳洲只需幾百塊”的新聞，說的就是治療SMA的藥物。

SMA是壹種由於運動神經元存活基因1（SMN1）缺失或突變引起的神經領域罕見病，會導致患者喪失運動功能甚至死亡，60%患者屬於重癥1型患者，生命往往不超過兩歲，因為被稱為嬰幼兒“頭號遺傳病殺手”。

為真實記錄中國SMA患者的生存狀況，推動SMA疾病基礎研究、藥物研發、患者診療管理等工作的發展，美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心和香港中文大學深圳研究院共同發布了《中國SMA患者生存情況白皮書》（以下簡稱《白皮書》）。

確診時間長、用藥困難、護理成本高等SMA患者面臨的難題在《白皮書》中被逐壹提出。

香港中文大學公共衛生及基層醫療學院董咚教授介紹，整體來看，2016年之前出生的患者，需要6年左右的時間才能確診。隨著專家醫生的推動及診斷水平的不斷提高，2016年以後出生的患者確診平均時間已經下降到1年左右，但很多患者仍需要跨省跨地區進行求診，時常有誤診漏診情況。

除了確診時間長外，SMA患者對於藥物的需求極為迫切。早診斷、早治療並不意味著患者可以用得起藥，藥物的可負擔性和可及性是國內SMA患者面臨的最大困境。

據國家醫學中心首都醫科大學北京兒童醫院神經內科主任醫師呂俊蘭介紹，從2019年10月至今，其所在的醫院僅有9個SMA患兒接受了藥物註射治療。與每周幾乎就能在門診遇到壹個SMA患兒的頻率相比，接受藥物治療的患者只占非常少的部分。

同用藥壹樣困難的還有患者的日常管理和照料，在沒有特效藥物的情況下，這些工作極大程度決定了患者的生存時間和質量。為了盡可能提高患兒生活質量、延長生命，家長不僅要在康復治療師的幫助下學會如何避免關節進壹步攣縮及並發癥，還要在家中配備齊全的輔具。可以說，SMA患者的家就像“家庭ICU”。

但《白皮書》中的數據顯示，國內患者可以使用提高生活質量的輔具比例非常低，相關的產品絕大部分都是進口產品，價格比較高昂。SMA患兒病情非常特殊，幾乎沒有可以替代的輔具，導致大部分家庭就連承擔這些輔具都比較困難，更沒有辦法為孩子提供充分和必需的日常支持。

可以看出，雖然SMA已經有了創新治療藥物，但在診療水平，藥物可及等方面，仍有很長的路要走。呂俊蘭表示，作為臨床醫生，未來會不斷規範診斷、治療標準，預防患者出現各種並發癥。同時，希望推動醫保覆蓋SMA患者用藥，使更多的患者得到及時有效的治療。

來源：搜狐

(來源：网络)

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