搜索右侧

您現在的位置:華發首頁>新 聞 > 即 時 >

出現三種症狀,警惕這種罕見遺傳病

更新時間:2022-05-20 14:53來源:網絡作者:@nanncy人氣:7930

牛奶咖啡斑、不斷生長的瘤體是神經纖維瘤病(NF)患者的典型症狀。因爲身上遍布大小不壹的瘤體,他們被叫做“泡泡寶貝”,但在這看似可愛的名字背後,卻是疼痛、畸形、殘疾、致命以及無數歧視的目光。

出現三種症狀,警惕這種罕見遺傳病

5月17日是世界神經纖維瘤病關愛日,上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院整複外科副主任醫師王智超向搜狐健康詳細介紹了這種罕見的遺傳病,並提醒大家關注三個可疑症狀。


神經纖維瘤病在國際上分爲三型,最常見的是1型神經纖維瘤病(NF1),是NF1基因發生突變導致的常染色體顯性遺傳病,影響人的全生命周期。NF1患者的皮膚、神經系統、骨骼,大腦都會受到“破壞”,症狀非常複雜,而且會隨著生長發育不斷出現。在沒有規範化治療的情況下,患者的壽命通常會縮短8-15年。


據王智超介紹,早期階段,NF1患兒身上會出現壹些類似胎記的斑點,還會出現壹些瘤體,導致面部不對稱或者功能障礙。進入到嬰兒期和兒童期,則逐漸産生認知和學習上的障礙,比同齡人發育得慢。隨著不斷長大,瘤體高發期也隨之到來,此時各種各樣分布于患者全身或者主幹神經上的瘤體會帶來疼痛、運動功能障礙、感覺功能障礙等壹系列困擾。


也正是因爲NF1疾病有發展周期,所以在不同時期需要關注的症狀不壹樣。如果新生兒剛出生時身體和軀幹上出現超過6塊以上的多發咖啡斑,就要高度懷疑是否有可能患有神經纖維瘤病。整個發育過程中,如果出現全身多發皮下可觸及結節,或者是明顯的左右側軀幹不對稱,也要高度重視。如果外形沒有出現任何變化,但卻出現了不可解釋的持續性疼痛和麻木,也要警惕。


目前NF1診斷以臨床症狀爲主,由于症狀複雜,診斷和治療面臨雙重挑戰。據王智超介紹,由于該疾病的症狀是逐漸出現的,並且是壹個複雜的綜合體,所以在早期就診容易存在誤診、漏診現象。


在治療方面,NF1的絕大多數症狀處于無藥可治的階段,其中最主要問題就是瘤體,既往除了手術減瘤性切除之外,沒有其他辦法。隨著科學進展,我們對于叢狀神經纖維瘤,即累及主幹神經的瘤體,逐漸可以有壹些孤兒藥和國家1.1類臨床試驗開展,爲這類患者提供治療希望。


既然是遺傳病,能否通過産前篩查規避患病風險?對此,王智超告訴搜狐健康,這個疾病有遺傳因素,可能由父母遺傳給孩子,但也有健康的父母,只是因爲精子或卵子的突變而導致他們的孩子生病。由于比較罕見,在父母雙方都沒有症狀表現的情況下,還沒有實現大規模的産前篩查。如果父母壹方或雙方患病,已有輔助生殖手段能夠防止疾病基因傳遞到下壹代,篩查也主要面向患病家長開展。


來源:搜狐


(來源:网络)

  • 凡本網註明"来源:華發網繁體版的所有作品,版權均屬於華發網繁體版,轉載請必須註明來自華發網繁體版,https://china168.org。違反者本網將追究相關法律責任。
  • 本網轉載並註明自其它來源的作品,目的在於傳遞更多信息,並不代表本網贊同其觀點或證實其內容的真實性,不承擔此類作品侵權行為的直接責任及連帶責任。其他媒體、網站或個人從本網轉載時,必須保留本網註明的作品來源,並自負版權等法律責任。
  • 如涉及作品內容、版權等問題,請在作品發表之日起一周內與本網聯系,否則視為放棄相關權利。

  • 1墨西哥今迎大選 或變天向左轉墨西哥今迎大選 或變天向左轉

    ​綜合美國CNBC、美聯社、美國《時代》雜誌報道:墨西哥7月1日將舉行有史以來最大規模的選舉活動,不僅將選出總統和國會參眾兩院全部議席,還同時舉行地方選舉,合計有超過1.8萬名候選人。左翼政黨復興運動黨(Morena)的領導人、前墨西哥城市長奧夫拉多爾目前[詳細]

  • 2谷卓恒既洗黑錢又蹂躪《成報》谷卓恒既洗黑錢又蹂躪《成報》

    ■在谷卓恒荼毒之下,數代港人喜愛的《成報》面目全非、名存實亡,連累《成報》廣大無辜員工亦深受其害。 設計圖片肆意造謠掩護捲款走佬 78載報譽盡喪 淪撕裂社會「兇器」香港文匯報訊(記者 文森)傳媒作為公器,必[詳細]

  • 3眾局長評價高 推介市民閱讀眾局長評價高 推介市民閱讀

    李家超:讓港青認識國家保安局局長李家超:我從小已經是香港文匯報的讀者,因為其新聞報道文筆佳,每天閱讀有助提升中國語文水平。我認為香港文匯報的報道詳盡,除了香港的大小事務,內地新聞亦充分及全面地涵蓋,值[詳細]

  • 4美官秘會委軍 曾討論政變美官秘會委軍 曾討論政變

    ■馬杜羅或借機加強獨裁統治的正當性。數百軍人「叩門」 圖扣押馬杜羅等高官委內瑞拉經濟崩潰引發南美移民潮,《紐約時報》前日報道,美國政府官員過去一年曾經多次暗中與委內瑞拉軍官會面,討論推翻委總統馬杜羅。雖[詳細]

  • 5姜在忠:不忘初心 謹守責任 踐行使命姜在忠:不忘初心 謹守責任 踐行使命

    全國政協委員、香港大公文匯傳媒集團董事長、香港文匯報社長姜在忠昨日在文匯報70周年報慶酒會上致辭,感謝各位蒞臨和各界長期支持,並表示香港文匯報會不忘初心,謹守責任,踐行使命,將國家和香港發展大局的需要,[詳細]

  • 6廣深港高鐵車票8時發售 深圳首發車車票一小時內售罄廣深港高鐵車票8時發售 深圳首發車車票一小時內售罄

    蔣小姐香港始發首班車搶票失敗【文匯網訊】(記者 郭若溪)9月10日8時開始,廣深港高鐵各次列車車票在內地和香港同步發售,廣深港高鐵香港段開通運營進入倒計時。9月23日,廣深港高鐵香港段正式運營,開通運營首日,安[詳細]

  • 7「惠台31條」效應台青對大陸增好感「惠台31條」效應台青對大陸增好感

    ​台灣最近有民調顯示,自大陸方面今年公佈「惠及台胞31條措施」、給予台企台胞與大陸企業、大陸居民同等待遇後,台灣年輕一代增加了對大陸的好感。北京聯合大學台灣研究院兩岸研究所所長朱松嶺教授向大公報表示,隨着台生前往大陸進行交流、學習、就業,在生[詳細]

  • 8李克強5建議繪「16+1」藍圖李克強5建議繪「16+1」藍圖

    ■李克強於中國-中東歐國家領導人會晤後與鮑里索夫共同會見記者。 新華社出席中國-中東歐國家領導人會晤 倡設全球夥伴中心保加利亞時間7月7日上午,中國國務院總理李克強在索非亞文化宮出席第七次中國-中東歐國家[詳細]

  • 9政府研升延期年金扣稅上限政府研升延期年金扣稅上限

    ■陳茂波(中)上星期宣佈正式推出香港年金計劃。 網誌圖片陳茂波指社會反應正面 業界倡增至6萬元政府早前提出向強積金自願額外供款或購買延期年金的納稅人,提供扣稅優惠,建議兩項措施的扣稅上限為3.6萬元。財政司[詳細]

  • 10中俄地方合作交流論壇冰城開幕中俄地方合作交流論壇冰城開幕

    ■中俄代表共800餘人參加了開幕式和隨後召開的中俄企業對接會。香港文匯報記者王欣欣 攝16日上午,中俄地方合作交流論壇暨中俄友城合作論壇開幕式在黑龍江哈爾濱舉行。中俄友好、和平與發展委員會地方合作理事會中方[詳細]

  • 11特金會告吹 港股外圍腳軟特金會告吹 港股外圍腳軟

    政治一日都嫌多,美國總統特朗普又再「變臉」,昨晚突宣佈美朝峰會取消,消息拖累歐美股市及外圍港股早段跌勢較急,中段稍收窄。截至昨晚11:58,道指跌164點,歐洲三大股指跌0.31%至0.94%;港股夜期跌165點,報30,5[詳細]

  • 12香港樓市:住宅估價堅挺 四個月升一成香港樓市:住宅估價堅挺 四個月升一成

    銀行看法進取 跑贏樓價升幅政府上月底推出樓市「新六招」,雖然面對本港下半年擬加息、中美貿易戰等不利因素,但樓市依然熾熱。據追蹤本港十大指標屋苑的三大銀行最新估價,對比3月初,大部分屋苑的估價都有10%以上升[詳細]




圖說新聞

更多>>
谷卓恒既洗黑錢又蹂躪《成報》

谷卓恒既洗黑錢又蹂躪《成報》


返回首頁